2024/07/21
【世界地中海贫血日】关注地贫,筛诊治并重——世界地贫日
2024-05-08 10:21:06 来源:澳门304永利com 点击量:1264

地中海贫血简称地贫

又称海洋性贫血

珠蛋白合成障碍性贫血

因最早发现于美丽的地中海地区而得名,

地中海虽美,

但地中海贫血却不美。

   2024年5月8日是第31个“世界地贫日”,今年的主题是“关注地贫,筛诊治并重”,旨在倡导科学防控地中海贫血,引导新婚和准备怀孕夫妇注重地贫筛查、产前诊断和遗传咨询,促进地贫患者早诊早治和规范健康管理。

 

一、什么是地中海贫血?

   地中海贫血症是由于一种或几种正常珠蛋白肽链合成障碍(部分或全部缺乏)而引起的遗传性溶血性疾病。虽然该症伴随典型的贫血症状,但地中海贫血症与最常见的营养性缺铁性贫血不能一概而论。

   营养性缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素,可能是从食物中摄取不足,也可能因失血导致铁丢失过多,使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血。

   地中海贫血却完全不同,它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血,是一组严重威胁人类健康的致死致残的单基因遗传病,目前用药物无法治愈。

 

二、地中海贫血有些什么症状

1.静止型或轻型地贫:

   没有明显症状或症状轻微和普通人一样但可能会将异常基因遗传给下一代。

 

2.中间型地贫:

   临床表现个体差异较大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾大,可能出现轻度黄疸。在感冒发热等应急症状或服用一些药物后会诱发急性溶血而加重贫血,甚至发生溶血危象,危及生命。

 

3.重型地贫:

   α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合症,超声检查会提示胎盘增厚、胎儿心脏增大、胸腹腔积液、可能胎死宫内或胎儿生后马上死亡

   重β地贫患儿出生时没有临床症状,一般3-6个月后会逐渐出现贫血症状,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄痕、发育不良等。

三、地贫会传染吗?会遗传吗?

   地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病,只会遗传,不会传染。

   正常情况下,一个人拥有两组正常的珠蛋白基因,一组遗传自父亲,一组遗传自母亲。

   若夫妻双方只有一方是地中海贫血基因携带者,每次妊娠,他们的子女有50%的机会因遗传而成为地中海贫血基因携带者。

   若夫妻双方都是同一类型的地中海贫血基因携带者,他们的子女有25%的机会正常,50%的机会成为地中海贫血基因携带者,25%的机会成为重型地中海贫血患者。

四、如何预防和及早发现治疗地贫?

 

一级预防婚前孕前检查

   通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生

 

二级预防:产前诊断

   新婚夫妇双方均为同类型地贫基因携带者(静止型a地贫除外),需要在怀孕后尽早进行产前诊断和遗传咨询,明确胎儿地贫基因类型评估胎儿出生后患严重贫血的风险避免重型地贫儿出生

 

三级预防新生儿筛查及干预

   对新生儿进行地贫筛查,做到早发现、早治疗,预防和减轻疾病对患儿身心的影响,改善患儿生命和生活质量。